Gastbeiträge

Administrator (jjsa) on 27.12.2020

Mein Weg und mein Leben mit einer seltenen Erkrankung

Christian Rehfeld, 27.12.2020

Mein Name ist Christian, bin 33 Jahre und habe NPC. Doch der Weg bis zur Diagnose war sehr lang.

Als Baby und Kleinkind zeigten sich keinerlei Symptome, ich war gesund und entwickelte mich normal.

Doch dann stellten meine Eltern fest, das ich das Gleichgewicht schwer halten konnte. Beim Roller fahren konnte ich die Balance nicht halten und fiel einfach um. Aber auch weitere Unregelmäßigkeiten im Entwicklungsverlauf kamen hinzu. Das Ausmalen von Bildern wollte mir nicht gelingen und später in der Schule wollte sich keine schöne Schrift erlernen lassen. Ich hatte Probleme mit der Feinmotorik.  Hinzu kamen Probleme in der Koordination. Das Schwimmen lernen fiel mir sehr schwer und in der Schule stellten sich Konzentrationsprobleme ein. So suchten meine Eltern den Rat einer Neurologin. Damals war ich ca. 7 Jahre alt.

Die Neurologin konnte keine genaue Diagnose stellen, vermutete jedoch eine Art der Epilepsie, welche im Jugendalter weg gehen würde.

Doch die Probleme im Gleichgewicht, Motorik, Konzentration und Koordination blieben bzw. verschlechterten sich zunehmend. Die Jahre vergingen, ohne das mir die Ärzte helfen konnten.
Dann begann ich meine Ausbildung in Schleswig-Holstein. Während dieser Zeit kam ich in ein Neurologisches Zentrum. Auch dort wurden wiederum viele Untersuchungen gemacht. Im Entlassungsbericht stand dann „Sie haben etwas, wir wissen aber nicht was, daher ist Sie erst mal gesund“.

Der Arzt erklärte uns, das sich mein Gesundheitszustand zwischen gesund und behindert bewege, das Kleinhirn zu klein sei, er aber keine Therapie habe, etwas am Krankheitszustand zu ändern bzw. er keine Diagnose nennen könne.

Ein paar Jahre später, ich war inzwischen 23 Jahre alt, hatte ich eine sehr schwere Phase. Ich bekam plötzlich sehr starke Depressionen und musste schließlich in ein psychiatrisches Krankenhaus.

Ein sehr junger Stationsarzt hatte dort in der Psychiatrie dann als erster eine Verdachtsdiagnose und schickte mich für weitere Untersuchungen in ein anderes Krankenhaus. Weiterhin empfahl er die Untersuchung eines Humangenetikers.

Endlich gab es einen Ansatz – auch wenn die Humangenetikerin wenig später die Verdachtsdiagnose nicht bestätigen konnte. Doch die Ärztin gab nicht auf. Sie erzählte mir, das sie auf einem Kongress von Niemann-Pick war und meine Symptome denen dieser Krankheit ähnelten. Daraufhin suchte sie weiter und stelle dann eine Mutation der Gene im Bereich NPC fest.

Endlich hatte die Krankheit nach über 20 jähriger Suche einen Namen - Niemann-Pick Typ C.

Doch wie sollte es nun weiter gehen? Welcher Arzt würde mir helfen können?  Schließlich handelt es sich bei NPC um eine seltene Krankheit.

Meine Mutti fand dann aber in einem Netzwerkforum eine Selbsthilfegruppe und nahm Kontakt auf. Schon kurz nach dem Erstkontakt gab es ein Treffen der Selbsthilfegruppe. Doch zunächst blockte ich ab, weigerte mich zum Treffen zu fahren. Ich hatte einfach Bedenken andere Betroffene zu sehen, denen es bereits viel schlechter geht als mir. Ich wollte einfach nicht sehen, welcher Krankheitsverlauf mich erwarten würde. Doch meine Mutti konnte mich zum Glück überreden am Treffen teilzunehmen.

In der Selbsthilfegruppe wurden wir so herzlich aufgenommen und ich lernte sehr viel über diese Krankheit kennen, das ich heute versuche den andern Betroffenen etwas zurückzugeben und mich für die Gruppe zu engagieren.

Die Selbsthilfegruppe ist heute wie ein Teil meiner Familie, ich lernte Freunde kennen, aber auch Ärzte, welche sich auf Niemann-Pieck spezialisiert haben.

So bekomme ich seit diesem Zeitpunkt die richtigen Medikamente und Therapien.

Seit 2016 nehme ich zusätzlich an verschiedenen Studien teil, welche mir helfen an Gleichgewicht, Koordination und Motorik zu arbeiten und auch die Konzentration und Merkfähigkeit zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Heute bin ich zu 80% schwerbehindert. Aber auch wenn sich meine Krankheit in den nächsten Jahren noch verschlechtern wird, so weiß ich, das ich mit unserer Selbsthilfegruppe immer Freunde an meiner Seite habe, an welche ich mich wenden kann.

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